成都同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
通过组织样本分析28个关键基因,评估您是否适合使用靶向药物PARP抑制剂来治疗。
适用人群
- 诊断为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,考虑后续治疗方案的选择。
- 被诊断为晚期前列腺癌,希望了解是否有更精准的治疗机会。
- 成都的乳腺癌朋友,尤其是三阴性乳腺癌类型,正在寻找新的治疗方向。
- 考虑使用PARP抑制剂类药物前,需要一份科学依据来支持用药决策。
- 标准治疗方案效果有限,希望通过基因检测寻找潜在的靶向治疗可能。
- 有明确的肿瘤家族史,希望对自身的基因情况进行更深入的了解以辅助管理。
检测内容
这项检测好比给您的肿瘤组织做一次深度‘基因体检’。它主要做两件事:第一,仔细检查与细胞DNA损伤修复相关的28个关键基因(包括著名的BRCA1和BRCA2),看它们是否存在影响功能的突变(‘错误’)。第二,它还会分析您肿瘤细胞DNA的‘结构稳定性’,通过计算一个叫做HRD的评分,来判断是否存在更广泛的修复缺陷。简单来说,它不仅是找单个基因的‘错误拼写’,更是评估整个修复系统的‘工作效率’。如果发现这些基因存在特定突变或HRD评分较高,通常意味着一种叫做PARP抑制剂的靶向药物可能对您有较好的效果。这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种癌症的治疗提供了额外的科学参考。需要注意的是,这是一个提供重要线索的工具,但不能保证用药后100%有效,最终治疗方案需由您的主治医生结合全部情况综合制定。
检测流程
检测需要您提供肿瘤的组织样本。常用的有手术中取出的新鲜组织、穿刺活检的小块组织,或是医院病理科存档的石蜡切片、石蜡包埋组织玻片。如果使用存档样本,过程非常简单,只需向医院申请切片并邮寄即可,无任何身体不适。如果专门采集新鲜组织或穿刺样本,则是一个小型医疗操作,在成都的医院或合作机构由专业人员进行,过程中会使用局部麻醉,会有轻微不适,但时间很短。采样无需空腹。您也可以咨询检测机构,了解在成都是否有合作网点提供采样支持。
准确性说明
本检测采用目前主流的下一代测序(NGS)技术,针对目标区域进行高精度测序,准确性很高。对于基因突变检测,报告的结果是可靠的科学依据。HRD评分基于对数十万个位点的分析,是一个经过大量临床研究验证的量化指标。检测本身仅对您提供的样本进行实验室分析,过程安全,不涉及用药或治疗。检测的准确性也依赖于样本的质量,如果提供的肿瘤组织含量不足或降解严重,可能会影响结果判读。如果检测结果为阴性但您仍有强烈的疑虑,可以与医生探讨是否有必要结合其他检测或在不同时间点再次取样检测。我们承诺,所有检测均在符合资质的实验室内完成,流程规范。
详细流程
- 在成都通过电话或在线渠道与我们顾问咨询,确认检测适合性并预约。
- 根据指导,准备符合条件的肿瘤组织样本(如石蜡切片或新鲜组织)。
- 填写检测申请单与知情同意书,连同样本一起寄往指定实验室。
- 实验室收到样本后,进行质量评估并开始建库测序。
- 生物信息团队分析数据,解读基因突变并计算HRD评分。
- 资深专家团队审核并生成图文并茂的检测报告。
- 报告完成后,我们会通知您,并通过安全的电子方式或快递寄送报告。
- 您收到报告后,我们的遗传咨询师可为您提供一次报告解读服务,帮助您理解内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测对所有人都适用吗?
- 并非如此。它主要适用于特定的癌种,如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等,并且通常是在考虑使用PARP抑制剂类靶向药治疗前进行。是否需要进行此项检测,需要由您的主治医生根据您的具体病理类型、分期和治疗阶段来综合判断。
- 报告出来后,有医生帮忙解读吗?
- 是的。通常,检测机构会提供专业的报告解读服务,可能由遗传咨询师或合作的医学专家进行。但最核心的解读和后续方案制定,仍强烈建议您与您的主治医生进行深入沟通。
- 和只测BRCA1/2的检测比,多花几千块测这么多基因有必要吗?
- 您好,非常有必要的。除了BRCA基因,其他HRR基因的缺陷也可能导致同源重组修复缺陷,影响PARP抑制剂疗效。更全面的基因检测能更准确地评估HRD状态,避免遗漏潜在的有效治疗机会。
- 这个检测和PET-CT那种影像学检查,哪个更重要?
- 两者性质不同,无法比较谁更重要。PET-CT等影像学检查看的是肿瘤的形态、大小和转移部位,是“宏观”评估。而基因检测是“微观”的分子层面分析,用于指导用药选择。它们相辅相成,共同为医生提供全面的诊疗依据。
- 除了电话,还能通过什么方式联系你们咨询和预约?
- 您好,除了电话,您还可以通过我们的官方网站、官方微信公众号在线客服或指定的预约平台与我们取得联系。这些渠道都有专业的顾问为您提供服务,您可以选择最方便的方式。
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,医保不予报销,请在检测前知悉。
- 请务必确保提供的样本信息(如姓名、病理号)与申请单完全一致。
- 使用石蜡切片样本时,通常需要提供8-10张未染色的白片。
- 邮寄样本时请使用冰袋或常温(根据不同样本类型要求),并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,大约需要10个工作日出具报告。
- 最终报告是重要的医疗参考信息,请务必与您的主治医生共同讨论结果。
- 检测结果属于您的个人隐私,我们会严格保密。
- 如有任何关于采样或流程的疑问,请随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (8条,均分5.0)
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
体检发现甲状腺结节,有家族史心里不踏实,就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰,还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了,知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导,希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
乳腺癌术后复查,医生推荐做这个看看预后和复发风险。客服很贴心,知道我术后行动不便,主动建议了快递上门取样的方式,还帮我协调了医院病理科。报告出来后还有短信提醒,很周到。
机构回复
为您提供便捷、省心的服务是我们的目标。很高兴我们的流程设计能切实帮到您。请保重身体,定期复查,祝您康复顺利!
检测前顾问花了很长时间讲解保密协议,还让我用手机拍下来慢慢看。不像有些机构急着让你签字。协议里写了违约的高额赔偿,感觉是有实际约束力的,不是走形式。这种严肃对待法律文件的态度,本身就是一种保障。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。具有明确权责和违约条款的保密协议,是对双方权益的法律保障。我们坚信,只有充分尊重用户的知情权,才能建立真正的信任。
因为要决定后续维持治疗方案,时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日,我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告,守时这一点非常加分。报告内容专业,医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺,更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付,很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果!
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